Исследование раскрывает сложную историю эволюции, которая намекает на то, насколько адаптивны и в то же время деликатны мы как вид.
Что отличает одного человека от другого, и как эти различия развились?
Исследование биологов из Университета в Буффало освещает один аспект этого сложного вопроса. Исследование изучает горячие точки генетических вариаций в геноме человека, исследуя участки нашей ДНК, которые, скорее всего, значительно отличаются от одного человека к другому.
Полученные результаты раскрывают сложную эволюционную историю, проливая свет на податливость человеческой ДНК и указывая на то, насколько мы деликатны как вид.
По словам исследователей, они добились некоторого прогресса в понимании того, как происходят изменения в геноме. Какие части генома защищены и сохранены в ходе эволюции? Какие части не защищены, и почему?
Есть предыдущие работы, показывающие, что структурные изменения-делеции, дубликаты, другие изменения ДНК распределены неравномерно по всему геному. Есть пустыни и горячие точки. Большой вопрос заключается в том, имеет ли эта кластеризация биологический смысл, случайна ли она или обусловлена эволюционными силами. Исследования биологов затрагивают этот вопрос.
Геном человека - это вся ДНК человека. Гены - фрагменты ДНК, которые влияют на такие черты, как цвет глаз и риск заболевания, рассказывая нашему организму, как строить важные белки, составляют около 1,5% наших геномов. Остальное состоит из некодирующей ДНК, функция которой (или ее отсутствие) является предметом споров среди ученых.
Геном каждого человека отличается, новое исследование сравнило ДНК более чем 2500 человек. Ученые сосредоточились на участках генома, которые больше всего различаются между людьми, определив 1148 областей, в которых содержится необычно большое количество структурных вариантов, включая куски дублированных, удаленных, вставленных, инвертированных или повторяющихся участков ДНК.
Изучение этих горячих точек выявило сложную эволюционную историю. Как и ожидалось, большинство из них находятся в бедных генами областях генома. Изменение генов может привести к разрушительным проблемам со здоровьем, поэтому имеет смысл, что богатые генами области, как правило, более сильно сохраняются в ходе эволюции, объясняют ученые.
Тем не менее, небольшое подмножество структурных вариантов горячих точек найдено в частях генома, которые содержат важные гены. Согласно исследованию, в этих концентраторах чрезмерно представлены гены, связанные с нашим обонянием, функцией крови и кожи, а также иммунитетом к болезням.
Сбалансированный отбор, в котором дуэльные эволюционные силы заставляют вид сохранять множество признаков, может помочь объяснить, почему существуют эти горячие точки с тяжелым геном.
Как пример: в исследовании делеция ДНК, которая увеличивает риск заболевания крови, называемого талассемией, была обнаружена примерно в 16 процентах генов в африканских популяциях к югу от Сахары. В то время как эволюция в основном отсеяла эту генетическую вариацию из человеческих обществ в других частях мира. Вариация сохраняется в Африке к югу от Сахары, потому что, по мнению ученых, она ценна там. Удаление может дать устойчивость к малярии, главной болезни в регионе.
Если результаты сбалансированного отбора демонстрируют адаптивность человечества, то второй результат исследования намекает на то, насколько мы чувствительны и насколько легко могут возникнуть проблемы.
Заключение связано с податливостью человеческой ДНК и возможностью того, что некоторые горячие точки вариации могут быть расположены в участках генома, которые по биохимическим причинам более подвержены изменениям.
У большинства людей генетические мутации в этих регионах не являются разрушительными. Но в некоторых случаях большие генетические удаления, которые начинаются в одной точке и заканчиваются в другой, могут, как считают ученые, привести к стиранию целых генов между ними, что приводит к осложнениям для здоровья.
После проведения статистических тестов ученые обнаружили, что начальная и конечная точки больших генетических мутаций с известной медицинской значимостью были найдены в горячих точках структурных вариантов чаще, чем ожидалось.
