Исследование, возглавляемое учеными датского проекта iPSYCH и Института Broad, США, выявило первые распространенные варианты генетического риска аутизма и выявило генетические различия в клинических подгруппах аутизма. Это открытие означает, что в будущем можно будет определить гены, которые разделяют диагностические группы, поставить более точные диагнозы и обеспечить лучшее консультирование для отдельного человека, страдающего расстройствами аутизма.
Аутизм не является новым явлением, поскольку есть исторические записи, описывающие людей с симптомами, которые сегодня известны как аутизм. Исследователи пытаются объяснить, откуда берется это расстройство. Было много предположений, но один фактор давно установлен - гены играют очень важную роль.
В ходе исследования были выявлены первые общие варианты генетического риска для аутизма и впервые обнаружены генетические различия между различными типами аутизма.
Фактор наследственности присутствует примерно до восьмидесяти процентов, гены оказывают большое влияние в целом. Тем не менее, несмотря на многолетнюю работу, определить, какие именно гены задействованы, специалистам было очень сложно.
Исследователи сравнили геном 20 415 человек с аутизмом и 174 280 здоровых субъектов. Таким образом, они смогли определить пять различных генетических вариантов, которые увеличивают риск аутизма.
Известно, что существуют очень редкие генетические варианты, которые несут высокий риск аутизма, но они не объясняют многих случаев. В этом исследовании рассмотрены около девяти миллионов частых вариантов, которые можно найти в геноме людей, включенных в исследование. Это генетические варианты, которые распространены в популяции в целом, где вклад индивидуального варианта в риск очень мал.
Полученные результаты дают новое понимание. Генетические данные дают совершенно новое представление о биологических процессах, участвующих в развитии аутизма.
Сравнивая варианты генетического риска с экспрессией генов и трехмерной структурой генома в развивающемся мозге, можно показать, что выявленные гены риска важны для развития мозга и, в частности, для развития коры головного мозга.
Исследователи обнаружили значительное совпадение между генетическим фоном аутизма и другими психическими расстройствами, такими как шизофрения и депрессия, хотя и с положительными когнитивными характеристиками, такими как образовательный уровень и IQ.
Это относится не ко всем подмножествам аутизма. Люди с синдромом Аспергера или детским аутизмом в среднем имеют больше генов, которые полезны для получения образования. Это не относится к людям с так называемым атипичным аутизмом или неуточненными расстройствами аутизма.
Благодаря новому и очень чувствительному методу впервые можно установить генетические различия между различными диагностическими подгруппами. Это указывает на то, что более крупные исследования в будущем смогут точно определить гены, которые разделяют диагностические группы и позволяют более точно диагностировать и консультировать отдельного человека, страдающего расстройством аутизма.
Изучая генетические факторы и факторы риска у более чем 80 000 датчан как с психическими расстройствами, так и без них, iPSYCH проливает свет на сложное взаимодействие между факторами наследственности и окружающей средой, что приводит некоторых людей к развитию психического расстройства.
Проект р iPSYCH рассматривает заболевания с различных точек зрения: от генов и клеток до популяционных исследований, от пренатальной жизни до взрослого пациента и от причины до симптома.
