Такой подход создан для выявления генетических мутаций, способных вызвать состояние истощения мышц.
Исследователям удалось разработать способ, который способен с высокой точностью определить дефектные гены. Они связаны с редкой формой мышечной дистрофии, способной вызвать ослабление мышц и проблемы с сердцем. Это более быстрая и дешевая диагностика состояния так называемой мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса или EDMD.
По словам ученых, тест можно адаптировать для скрининга мутаций генов, участвующих в других редких заболеваниях.
Определить причины редких заболеваний — сложная задача. Разработать надежные генетические скрининговые тесты также непросто.
Исследователи из Эдинбургского университета разработали новый многоступенчатый подход, чтобы обнаружить генетические мутации, которые могут привести к EDMD. Они начали с того, что определили более 300 генов, которые могут быть вовлечены. В ходе работы команда выявила более 20 новых мутаций, которые, по-видимому, вызывают это заболевание.
Профессор Эрик Ширмер, который руководил исследованием, сказал, что помимо помощи в выявлении мутаций при редких заболеваниях, использование теста поможет выявить ошибочные диагнозы. Многие люди с нервно-мышечными заболеваниями живут без генетического диагноза. Это исследование может помочь специалистам раньше поставить диагноз. Человек сможет управлять своим состоянием, тем самым улучшая качество своей жизни.
