Международный проект по геномной болезни Альцгеймера, который представляет собой сотрудничество четырех консорциумов, включая консорциумы по генетическому и экологическому риску болезни Альцгеймера, возглавляемые Кардиффским университетом, проанализировал данные более чем 94 000 человек с болезнью Альцгеймера.
Совместный обмен данными позволил ученым обнаружить пять новых генетических вариантов или изменений, которые влияют на риск развития болезни Альцгеймера.
Сотрудниками Кардиффского университета рассмотрены функции из пяти генов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера в сочетании с функциями других генов для выявления биологических процессов, где гены вовлечены в болезнь Альцгеймера.
Эта работа дала два важных и новых результата. Во-первых, гены, участвующие в расщеплении белков-предшественников амилоида, вовлечены в этиологию поздней болезни Альцгеймера. Это показывает связь между ранней и поздней болезнью Альцгеймера и предполагает, что некоторые методы лечения, разработанные для раннего периода болезни, могут также работать для позднего периода болезни.
Второй важный вывод заключается в том, что определенные изменения в генах, которые связываются с белком, могут повлиять на развитие болезни на более ранней стадии, чем считалось ранее.
Эти результаты подтверждают идею о том, что группы генов, связанных с конкретными биологическими процессами, работают в тандеме для контроля функций, влияющих на развитие болезни. Например, обработка амилоида, связывание тау, транспорт липидов, воспаление и иммунный ответ контролируются генетическими концентраторами.
Исследование также показало, что редкие варианты, те варианты, которые находятся на частоте менее одного процента в популяции, вероятно, играют важную роль в болезни Альцгеймера. Исследователи обнаружили это, показав, что распространенные варианты риска, изменения, обнаруженные более чем в одном проценте населения, и редкие варианты риска болезни Альцгеймера, как правило, находятся в одних и тех же генах и концентраторах.
Хотя несколько редких вариантов ранее были связаны с повышенным риском заболевания, это первое исследование, которое показало, что существует гораздо больше редких вариантов риска, и они, скорее всего, будут найдены в тех же генах и концентраторах, которые содержат общие варианты риска.
Выявление и подтверждение этих редких вариантов риска станет значительным шагом вперед в деле создания персонализированных стратегий скрининга и разработки более информированных лекарственных препаратов для лечения болезни Альцгеймера.
По мнению ученых, теперь ясно, что болезнь Альцгеймера вызвана несколькими компонентами. Выявление генов, влияющих на заболевание, меняет представление об основной биологии и является первым шагом к переводу на клиническую помощь.
