Новейший метод секвенирования биополимеров даёт учёным возможность предсказать развитие эпилептической энцефалопатии (ЭЭ) у будущих поколений. Об этом пишет New England Journal of Medicine.
Многие люди, которым был выставлен диагноз «эпилепсия», задаются вопросом: каковы шансы у их детей унаследовать заболевание. Американские учёные под руководством Хизера Меффорда из медицинской школы Университета Вашингтона смогли ответить на этот вопрос. Разработав принцип отслеживания генетической мутации, они могут определить шансы на наличие эпилепсии у детей в процентном соотношении.
Речь идёт о мозаицизме. Этот феномен Меффорд описывает так: «Мозаичная мутация происходит через некоторое время после оплодотворения, когда клетки делятся, что требует копирования всей ДНК. Если одна из этих клеток делает ошибку при копировании, которая вводит мутацию, все клетки, которые поступают из этой клетки, будут иметь одну и ту же мутацию». За этим следует чередование нормальных и мутировавших клеток, что называется мозаикой. Учёные уверяют, если у взрослых с эпилепсией не удаётся обнаружить этой мутации, то шансы родить больного ребёнка равны менее 1%.
