Ученые исследовали семь случаев сложного заболевания, пытаясь установить причину неизвестной болезни. Как оказалось, не связанные между собой люди имели схожее генетическое расстройство.
American Journal of Human Genetics сообщил о результатах исследования, в ходе которого выяснилось, что все больные имеют четыре различные мутации гена TRAF7. Группа исследователей секвенировала все белок-кодирующие гены в геномах семи пациентов. Выяснилось, что они имели мутации, которые не были замечены у их родителей. Болезнь привела к снижению нормальной клеточной активности. Это вызвало основные симптомы пациентов: задержка в развитии, врожденные пороки сердца, аномалии в функционировании органов.
Среди причин, которые могли вызвать мутацию TRAF7, называют мульти системное расстройство. Доктор Ся Ванг, доцент в Медицинском колледже Бейлора, также добавляет, что мутировавший ген может сильно влиять на развитие организма и при этом не провоцировать болезнь. В таком случае мутировавший ген окажется еще одним симптомом.
