Всесторонняя проверка пациентов по истечению 40 дней даст клиническую информацию.
Учёные из университета Сан-Диего в своих исследованиях задействовали 253 детей больных онкологией с разными видами рака. После классического тестирования в 79% случаев был пропущен хотя бы одни признак начала развития заболевания. Исследователи провели несколько сеансов секвенирования – геномов, экзомов и РНК опухолей пациентов, а также тканей больного, не поражённых раком. В отличие от других опытов, в которых требуется конкретный диагноз, это исследование не имело предпосылок за исключением наличия адекватной опухолевой ткани для исследования. Учёные уверяют, что подобное генетическое тестирование поможет ранней диагностике рака.
Кроме этого, коллектив научных сотрудников разработал программные конвейеры и методы анализа клинически значимых вариантов. Большинство находок были структурными перестройками ДНК внутри или между хромосомами. Поэтому их было бы сложно обнаружить с использованием других, менее комплексных, методов. Ученые продолжили исследовать пациентов, и поскольку первоначальный опыт был завершён, этот метод был успешно использован примерно у 300 дополнительных больных.
