Исследования, проведенные за последние несколько десятилетий, привели к более глубокому пониманию генетики рака. Клиническое применение этих знаний для детского рака отстает от исследований, проводимых для взрослых.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско занимаются изучением этой проблемы и представляют возможности для использования геномной информации для продвижения новой эры ухода за детьми с раком.
По мнению ученых, рак возникает в результате генетических изменений, включая мутации ДНК, которые либо присутствуют при рождении, либо приобретаются с течением времени. Многие виды рака у взрослых вызываются мутациями, приобретенными в результате воздействия таких веществ, как курение и радиация, или просто в результате старения.
Опухоли могут содержать сотни изменений последовательности, и определение того, какие изменения приводят к росту опухолей, и ответ на лечение воздействия может быть сложным. Напротив, детские злокачественные опухоли часто развиваются из очень небольшого числа мутаций, только некоторые из них пересекаются с типами мутаций, наблюдаемых у взрослых.
Кроме того, по оценкам, 20% детских раковых заболеваний возникают у детей, имеющих генетическую предрасположенность к злокачественным новообразованиям. По этой причине клинические генетические анализы, разработанные для информирования о прогнозе и решениях по лечению рака у взрослых, не были столь полезны в педиатрии.
По словам специалистов, чтобы действительно достичь персонализированной медицины в детской онкологии, важно иметь возможность определить, генетически предрасположен ли ребенок к развитию рака.
В дополнение к тестированию опухоли, тестирование зародышей, которое использует образец крови пациента, имеет решающее значение для выявления тех детей, которые имеют генетический риск развития рака в будущем. Помимо пользы для пациента, эта информация имеет последствия для всей семьи, поскольку аномалия, которая передается от родителя к ребенку, также может повысить риск развития рака у братьев и сестер.
Несмотря на огромный прогресс, достигнутый в педиатрической онкологической помощи, устойчивые к лечению заболевания и рецидивы продолжают негативно влиять на результаты лечения пациентов. Генетическое профилирование детского рака обычно проводится во время диагностики или во время рецидива, чтобы помочь определить планирование лечения.
По словам ученых, будущие исследования, которые могут быть выполнены в течение лечения и в период ремиссии, могут предоставить критическую информацию о механизмах прогрессирования опухоли, устойчивости к лечению и метастазированию.
Существуют огромные возможности для изменения результатов лечения детей, больных раком, путем использования комплексного подхода к оценке детей и их семей, которые включают геномную медицину в качестве центрального компонента в их уходе.
