Исследователи Garvan сделали возможным сделать геномный анализ на смартфоне. Новая технология может анализировать данные, полученные с помощью коммерчески доступных секвенсоров, таких как Oxford Nanopore Technologies.
Способность читать геном - всю ДНК организма - обладает огромным потенциалом для понимания здоровья и болезней человека.
Исследователи из Гарванского Института медицинских исследований и UNSW Sydney опубликовали метод «автономного» анализа генома, адаптировав компьютерный алгоритм, который может выполнять точный анализ с гораздо меньшим объемом компьютерной памяти, чем текущие программы. Алгоритм ученых может позволить идентифицировать инфекционные заболевания в отдаленных местах или у больничной койки, используя вычислительную память устройств размером со смартфон.
Устройства, которые могут секвенировать целые геномы, такие как Oxford Nanopore Technologies MinION sequencers, сегодня достаточно малы, чтобы закрепить на смартфоне. Они уже использовались для отслеживания вируса Эбола в Новой Гвинее и вируса Зика в Бразилии.
Такие устройства способны создавать более терабайта данных за 48 часов, но их использование ограничено, поскольку сравнение или «выравнивание» ДНК из неизвестного образца с эталонной базой данных известных геномов является вычислительно интенсивным. До сих пор этот процесс был возможен только с высокопроизводительными компьютерными рабочими станциями или подключением к интернету.
Члены группы геномных технологий в центре клинической геномики Кингорна Института Гарвана опубликовали вычислительный метод для уменьшения объема памяти, необходимого для выравнивания геномных последовательностей с 16 ГБ до 2 ГБ, что позволяет проводить анализ на месте, используя память, доступную в типичном смартфоне.
Ученые сосредоточены на том, чтобы сделать геномные технологии более доступными для улучшения здоровья человека. Они становятся меньше, но по-прежнему должны функционировать в отдаленных районах, поэтому необходим метод, который может анализировать геномные данные в режиме реального времени только на мобильном устройстве.
Команда адаптировала программу Minimap2. Проблема до сих пор заключалась в том, что ссылочный индекс требует слишком много компьютерной памяти.
Специалистам удалось разделить справочную библиотеку на более мелкие сегменты, сопоставив их с данными ДНК. Как только они закончат сопоставление с меньшими сегментами, будут объединены результаты.
Другие алгоритмы, которые используют аналогичный подход разделения справочных данных, производят много ложных и дублирующих отображений. То, что сделано в этом исследовании, было тонкой настройкой параметров и выбором лучших отображений по нескольким небольшим индексам. Этот подход дал такую же точность, как и текущий стандартный геномный анализ, который ранее требовал памяти, доступной в высокопроизводительных компьютерах.
Команда доктора Смита сравнила точность своего алгоритма со стандартными рабочими процессами геномики. Их результаты не только воспроизводят 99,98% выравниваний, но и с помощью меньших сегментов индекса команда может отобразить дополнительный 1% последовательных чтений.
Доктор Смит оптимистично смотрит на свою технологию. По его словам, потенциал легкого, портативного геномного анализа огромен. Эта технология однажды будет применена в контексте точечных микробных инфекций в отдаленных регионах или в руках врачей у больничной койки.
