Врачи в Австралии обнаружили крайне редкое заболевание, которое постепенно ослепляет несколько семей по всему миру, и теперь они спешат найти способ его лечения.
Признаки заболевания были впервые замечены в Австралии, когда к врачу обратилась женщина после того, как испытывала проблемы со зрением. Через четыре года у ее детей появились похожие симптомы.
Новое исследование связывает потерю зрения с подобными историями из четырех других семей по всему миру, а также определяет генетическую причину.
Из-за необычных особенностей врачи заподозрили, что здесь замешан новый ген. Состояние называется синдромом РОЗАХА, названным в честь повреждения, которое он наносит глазам и другим органам. Заболевание вызывает ретинопатию (повреждение сетчатки), отек зрительного нерва, спленомегалию (отек селезенки), ангидроз (неспособность нормально потеть) и мигрень.
Ученые использовали геномное и экзомное секвенирование, чтобы отобразить кодирование ДНК семей, испытывающих аналогичные проблемы. Независимо от того, уже началась ли потеря зрения. После проведения тестов на всех пяти семьях, а также тестов на мышах и человеческих тканях в лаборатории, ученые обнаружила тот же вариант в гене ALPK1.
Исследователи занималась изучением экспрессии гена, и последние результаты показывают, что он участвует в сигнальных путях клеток, с вероятной ролью в воспалении. Изменения в экспрессии гена ранее были связаны с подагрой и болезнью почек.
Теперь следующей большой задачей является разработка того, как остановить ROSAH. Одна из возможностей заключается в том, что эта специфическая аномалия в гене каким-то образом мешает естественной прогрессии клеточного цикла, способу, которым клетки дублируют и передают кодирование своей ДНК.
Найти лечение пока нет возможности, но выявление первопричины заболевания является огромным шагом вперед
