У двухлетнего ребенка из Ингушетии обнаружили редкий вид мутации. Ребенок стал резко терять вес, разучился ползать и ходить.
Первые восемь месяцев жизни мальчик развивался вполне типично, не отставая от других детей. Затем стали появляться первые симптомы болезни. По словам врачей, это мутация гена СТNS, при которой вместо аминокислоты тирозина, лизосомы начинает заполнять другой вид аминокислоты - цистин. Он образуется в виде кристаллов и содержит большое количество серы. Появление такой аминокислоты в большом количестве приводит к гибели клеток и, как следствие, к разрушению органов человека, что приводит к остановке роста и дальнейшего развития организма. Известно, что проявляться мутация начинает в период с шести месяцев до года и встречается крайне редко - 1 на 200 тыс случаев.
Сообщается, что на ранних стадиях обнаружения болезни, она поддается лечению - специальные препараты способны вывести цистин из организма и нормализовать рост клеток. Сейчас врачам уже удалось остановить разрушение почек пациента и нормализовать его вес. Дальнейшие прогнозы его лечения пока не известны.
В планах врачей разработать методы обнаружения наличия такой мутации до начала разрушения клеток, также не исключается и вариант нахождения очагов развития мутации в утробе матери.
