Как известно, синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Причина её появления – случайная мутация в 21-й хромосоме. По последним данным: каждый четвертый из ста человек страдает этой болезнью. Ученым удалось обнаружить ген, который может помочь в излечении этого недуга.
Были проведены опыты на химерных мышах, после чего был обнаружен ген OLIG2. Молекулярный биолог Пэн Цзян из университета Ратгерс (США) рассказал, что «подавление» обнаруженного гена восстановит баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что в итоге улучшит когнитивные функции после рождения.
Проблемы с умственным развитием связаны с двумя генами OLIG1 и OLIG2, ведь «они» формируют ГАМК-нейроны, при этом один из них подавляет формирование нейронов, а другой ускоряет этот процесс.
Затем ученые взяли образцы тканей у людей, которые обладали аномальной 21 хромосомой, и преобразовали их в стволовые клетки, способные превращаться в ГАМК-нейроны. Далее образцы ввели в мозг новорожденных грызунов.
Было установлено, что мыши, в чей мозг были «внедрены» аномальные хромосомы, содержали в своей нервной системе гораздо больше ГАМК-нейронов, чем грызуны, которым ввели клетки с нормальным набором хромосом.
Чтобы устранить этот «дефект» ученые решили снизить активность гена OLIG2 при помощи коротких молекул РНК. Эксперимент увенчался успехом, поскольку сокращение лишних клеток в мозге зверьков привело к стабилизации функции, которые были нарушены на первом этапе эксперимента. Таким образом, грызуны не страдали проблемой с памятью, что привело их к полному «исцелению».
Сейчас ученые располагают надеждой, что в скором времени удастся изобрести лекарство, которое сможет полноценно излечить людей от синдрома Дауна, при этом «препарат» должен действовать как на новорожденных детей, так и на взрослых.
Результаты исследования были опубликованы в научном журнале Cell Stem Cell.
